Día Mundial de las Enfermedades Raras 2015

El sábado 28 de febrero, se celebra por octavo año consecutivo, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Como es habitual, durante esa jornada, cientos de organizaciones de pacientes y familiares de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización.

En esta nueva edición, el lema convocante es "Viviendo con una enfermedad rara", que pretende rendir homenaje a todas aquellas personas –familiares, amigos, cuidadores-, cuyas vidas se ven afectadas diariamente por las enfermedades raras, al vivir con pacientes.

El 2015, marca ocho años consecutivos y exitosos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En 2011, fue la primera vez que se conmemoró este día en nuestro país organizado por la Asociación Todos Unidos por Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU). Desde el 2012, el Ministerio de Salud Pública se ha adhierido a esta campaña apoyando a este colectivo.

Más de 6000 diferentes enfermedades raras se han identificado hasta la fecha. En forma individual, pueden catalogarse de 1 cada 2000 habitantes, pero consideradas globalmente, tienen una carga de enfermedad importante. Muchas de ellas son crónicas, debilitantes, y tienen enormes repercusiones para toda la familia. Sin embargo, algunas de ellas son plausibles de prevención, sea esta primaria, secundaria o terciaria.

Vivir con una enfermedad rara, se convierte en una experiencia de aprendizaje cada día. Aunque tienen diferentes nombres y diferentes síntomas, los pacientes y sus familias, pueden verse afectados de manera similar en cualquier lugar del mundo. Es por ello, que pueden compartir algunas de estas interrogantes: cómo encontrar un diagnóstico, cómo acceder a los tratamientos adecuados,  cómo identificar y acceder a los servicios sociales, cómo manejar la carga económica de vivir con una enfermedad rara, cómo asegurar el bienestar de toda la familia.

Es por ello, que el MSP ha venido apoyado las acciones de ATUERU, por un lado, y por otro ha venido realizando varias acciones para abordar esta problemática como la creación del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (PIDCER). Está apoyando el diagnóstico, el tratamiento precoz y el seguimiento de las patologías incluidas en el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante, específicamente  las detectadas a través de la gota de sangre (Decreto 325/2013), las cuales son por definición enfermedades raras. Continúa fortaleciendo los Sistemas de Registros y de Vigilancia Epidemiológica como el Registro Nacional de Defectos Congénito y Enfermedades Raras-RNDCER, (Ordenanza 447/2009). Está apoyando la organización de los Sistemas de Atención con el reconocimiento del BPS como Centro de Referencia en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras CRENADECER (Ordenanza 280/2014) y la Incorporación de la Unidad Embrio-Fetal de BPS al mismo (Ordenanza 629/2014). Realizó una Primera Encuesta piloto sobre las Enfermedades Raras en Uruguay dirigida en primera instancia al colectivo de afectados y sus familias y a los integrantes de la  Comisión Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD), cuyos resultados se encuentran aún en proceso.

Uruguay como país, está transitando hacia la reglamentación de la Ley 18651. Recientemente  logró un hito muy importante, como fue la reglamentación de los asistentes personales de las personas con discapacidad. Se sabe que un grupo de estas personas pueden tener como causa de la discapacidad una enfermedad rara. 

Finalmente, se tiene la convicción que las organizaciones de pacientes se convierten en una fuente clave de información, de experiencias y de recursos. Ellos son el pilar fundamental para impulsar las soluciones a los retos de la vida diaria. Juntos, se puede transformar la experiencia individual de los pacientes y familiares en todo el mundo, en acciones colectivas para la construcción de una sociedad más justa, basada en el derecho y equidad en salud.